Hrvatski savez za rijetke bolesti obilježava u petak Međunarodni dan Gaucherove bolesti od koje u svijetu boluje više od 60 tisuća ljudi, uz poziv da se oboljelima od te rijetke metaboličke bolesti omogući da primaju terapiju u kućnom okruženju.

„Gaucher pacijenti su kronični bolesnici koji terapiju moraju primati doživotno, a primaju je u bolničkim centrima. Mogućnost kućne terapije značajno bi poboljšala kvalitetu života i pripomogla očuvanju njihovog zdravstvenog stanja", izjavila je dopredsjednica Hrvatskog saveza za rijetke bolesti Sara Bajlo.
Izrazila je nadu da će nadležne institucije prepoznati potrebe njihovih pacijenata i podržati ih.
Ivan Pećin, specijalist interne medicine, endokrinolog i dijabetolog iz Referentnog centra Ministarstva zdravstva RH za rijetke i metaboličke bolesti odraslih KBC-a Zagreb rekao je da su glavni znakovi i simptomi Gaucherove bolesti uvećana jetra i slezena, nizak broj trombocita i hemoglobina te problemi s kostima i zglobovima.

"U slučaju sumnje na Gaucherovu bolest potrebno je javiti se u metabolički laboratorij KBC Zagreb ili jednu od specijaliziranih ambulanti koje djeluju pri Referentnim centrima za rijetke i metaboličke bolesti Hrvatskoj. Tamo su pacijentima objašnjeni daljnji koraci, a postupak testiranja je jednostavan i bezbolan“, objasnio je.
Tradicionalno se bolest dijeli na tri tipa: tip 1 koji je najčešći tip i kod kojeg nije uobičajena zahvaćenost središnjeg živčanog sustava, tip 2 nazvan i akutni neuronopatski. Karakterizira ga rano javljanje prvih simptoma, već u dojenačkoj dobi i kod kojeg rano dolazi do smrti bolesnika, prije druge godine života, te  tip 3 ili kronični neuronopatski oblik koji karakterizira zahvaćenost središnjeg živčanog sustava, ali blažeg oblika.

Kako se navodi u priopćenju, u Hrvatskoj je 22 pacijenta s dijagnozom Gaucherove bolesti, no procjenjuje se da je nedijagnosticiranih Gaucher bolesnika i više. 

Radi se na planiranju i pripremi novog Nacionalnog programa za rijetke bolesti, koji bi omogućio stvaranje registra osoba s rijetkim bolestima, što će omogućiti bolju organizaciju zdravstvene i socijalne zaštite oboljelih.

Većina oboljelih na nacionalnoj razini ima tip 1 Gaucherove bolesti, kod kojega središnji živčani sustav nije zahvaćen. U većine bolesnika bolest je otkrivena kasnije tijekom odrasle dobi iako, ako je klinička slika izražena, i taj se oblik bolesti može javiti rano tijekom života. 

Ako se liječenje primjenjuje redovito i u primjerenoj dozi, s vremenom dolazi do normalizacije nalaza i života oboljelih, dodaje se u priopćenju.

Povezane vijesti

• Predstavnice udruge Rode uručile Ministarstvu zdravstva 400 BOLNIH SVJEDOČANSTAVA ŽENA
• KAMATE SU PALE: Još jedna pobjeda dužnika. Banke moraju vratiti preplaćeno
• Hrvatski savez za rijetke bolesti s kampanjom stigao do Vukovara