Rijetke nasljedne bolesti oka uspješno se još od rujna 2020. godine liječe u zagrebačkoj Klinici za očne bolesti Kliničke bolnice "Sveti Duh" zahvaljujući primjeni genske terapije, a ovih je dana Klinici koja je pionirski prihvatila novu metodu koja je mnogima spasila vid, došlo još jedno značajno priznanje iz svijeta. Zahvaljujući uspjesima zagrebačkog tima u primjeni genske terapije, kojeg predvodi profesor dr. Mladen Bušić, Klinika je kao centar izvrsnosti dobila najveća priznanja na tom području i postala globalni edukacijski centar za uvođenje novih nacionalnih centara u mnogim zemljama širom svijeta.

Tako je do sada temeljem ekspertne edukacije stručnjaka sa zagrebačke Klinike za očne bolesti KB-a Sveti Duh potpomognuto osnivanje nacionalnih centara u Poljskoj, Litvi, Slovačkoj, Mađarskoj, Bugarskoj i Ruskoj Federaciji. Upravo su u tijeku pripreme za edukacije koje će zagrebački eksperti provesti na Cipru, u Irskoj, zemljama Srednjeg istoka, Azije i Pacifika. Time je ova zagrebačka klinika postala jedinstven primjer globalnog izvoznika znanja iz Republike Hrvatske, pridonoseći dostupnosti genske terapije pacijentima na skoro svim kontinentima svijeta.

Priča o uspjesima zagrebačkih liječnika na jednom sasvim novom polju medicine često je i priča o hrvatskoj stvarnosti, gdje značajne uspjehe vrhunskih znanstvenika i liječnika zasjenjuju domaće teme, koje najčešće s onim pravim životom nemaju mnogo veze. Kod nas se, nažalost, s mnogo više zanimanja prate razne afere onih koji iza sebe nisu ostavili ništa, a predan stručni rad hrvatskih znanstvenika i liječnika, koji je vidljiv u svjetskim razmjerima, pada u drugi plan. Na sreću, kada je riječ o zagrebačkoj Klinici, to nije tako i po mnogočemu su kao pioniri hrvatske oftalmologije poznati i široj javnosti.

Naime, u srpnju 2020. godine Klinika je postala i prvi centar za primjenu genske terapije u liječenju nasljedne distrofije mrežnice u srednjoj, istočnoj i jugoistočnoj Europi, a da bi se to postiglo Klinika je morala proći rigoroznu znanstvenu regulativu koja je propisana u EU-u. Zagrebačka Klinika za očne bolesti bila je među šest u svijetu koje su prve primijenile gensko liječenje, u kombinaciji operacije i lijeka, nakon SAD-a, Francuske, Velike Britanije, Njemačke i Izraela. Tako je i u Zagrebu primijenjen lijek voretigen neparvovek kojim su spašeni pacijenti koji bi inače oslijepili.

Put do centra izvrsnosti nije bio ni lak ni brz. Klinika je morala posjedovati i vrhunsku tehnologiju i obučiti stručnjake raznih profila da sudjeluju u kompliciranom postupku liječenja. Postupak certificiranja trajao je godinu dana, a u Zagreb su dolazili i brojni vrsni stručnjaci iz svijeta kako bi radili zajedno s kolegama sa Svetog Duha. Zahvaljujući potpori Grada Zagreba Klinika je nabavila zaista vrhunsku tehnologiju koja se svakodnevno koristi.

Zagrebački tim profesora Bušića tako primjenjuje i mnoge druge revolucionarne metode liječenja, koje su novost i u svijetu, a Klinika na Sv. Duhu jedna je i od prvih, ali i rijetkih koja liječi nasljedne bolesti oka. Sam profesor Bušić, kao dugogodišnji ravnatelj Kliničke bolnice "Sveti Duh", učinio je pravo malo čudo u našim okolnostima, stvorivši uvjete za vrhunsku medicinu brojnim liječnicima i stručnjacima, ne samo oftalmolozima, već svima koji rade u toj prestižnoj medicinskoj ustanovi. Izuzetnim angažmanom, vodeći bolnicu gotovo dva desetljeća, Bušić je dokazao da se i u teškim uvjetima za hrvatsku medicinu mogu postići vrhunski svjetski rezultati, a Klinika u kojoj je i dugogodišnji predstojnik postala je jedinstven primjer globalnog izvoza znanja iz Hrvatske.

Odnedavna Bušić više nije ravnatelj bolnice, ali na sreću, njegovi projekti, koje je pokrenuo i oni kojima je udario temelje, idu dalje. Dodatna dva priznanja Klinika za očne bolesti je dobila odlukama međunarodnih asocijacija ICO, Svjetskog oftalmološkog udruženja, da bude sudomaćin Svjetskog oftalmološkog kongresa koji će se ove godine održati virtualno te domaćin Europskog strabološkog kongresa 2023. u Zagrebu.

- Meni je posebno drago da Klinika i Klinička bolnica "Sveti Duh" osiguravaju vrhunske uvjete za rad i razvoj mladih stručnjaka, što je najbolji temelj njihovog daljnjeg napredovanja, kako u stručnom tako i u znanstvenom smjeru, te u konačnici i njihovog ostanka u Hrvatskoj, kaže za naš list dr. Mladen Bušić u čijem su timu još brojni stručnjaci.

Nasljedne distrofije mrežnice inače dovode do potpunog gubitka vida. Riječ je o bolesti koja vodi progresivnom gubitku fotoreceptora mrežnice, time i gubitku vida, a uzrokovana je mutacijom u jednom od preko 300 različitih gena. Retinalne distrofije javljaju se na jednom od 2.000 pojedinaca, najčešće se manifestiraju u ranom djetinjstvu, a karakterizira ih patološka reakcija mrežnice na svjetlo. Za dvije od navedenih distrofija, a to su pigmentna retinopatija i Leberova kongenitalna amauroza, koje su uzrokovane mutacijama u jednom genu, takozvanom RPE65 genu, danas je dostupno liječenje.

- U početku se te bolesti manifestiraju slabijim vidom u vrijeme sumraka i noću, a zatim postupno dolazi do progresivnog smanjivanja kvalitete vida što završava sljepoćom u trećem ili četvrtom desetljeću života. Do tada bolesnici imaju ozbiljnih teškoća s vidom zbog čega sa svakim novim stupnjem gubitka vida moraju prilagođavati svoj život i okolinu, osobito kada potpuno izgube samostalnost u obavljanju svakodnevnih obaveza, kaže dr. Bušić.

Kao i kod većine bolesti važno je na vrijeme postaviti točnu dijagnozu putem genskog testiranja, kako bi se ustanovilo je li moguće liječenje koje se provodi na zagrebačkoj klinici.

- Danas je, dakle, moguće liječiti samo distrofije mrežnice uzrokovane mutacijom gena RPE65, a bolesnik mora imati i dovoljno živih stanica koje će moći preuzeti zdravi gen. Zbog toga upozoravamo da je s liječenjem potrebno krenuti što prije. Dodatno, nasljedne bolesti mrežnice imaju mnoge preklapajuće simptome, stoga je gensko testiranje jedini način postavljanja točne dijagnoze i jasnije prognoze bolesti. Postupak genskog testiranja je brz i bezbolan, a pacijenti su o svemu informirani do detalja. Kontraindikacije na testiranje ne postoje, a nakon pet-šest tjedana se znaju rezultati. Ono pacijentu omogućuje vrijedne informacije o vlastitoj bolesti i terapijskim mogućnostima, dok povratne informacije predstavljaju vrijedan doprinos u razvoju novih inovativnih genskih terapija, kažu zagrebački stručnjaci.

Procjena je da u Hrvatskoj ima između 800 i 1.000 osoba oboljelih od pigmentne retinopatije i Leberove kongenitalne amauroze, a sada je onima s potvrđenom mutacijom gena RPE65 dostupna inovativna terapija koja može dovesti do značajnog poboljšanja vida. Od lipnja 2021. godine Klinika na Svetom Duhu uzima uzorke za analizu panela gena za genske distrofije, a geni se analiziraju u jednom od vodećih svjetskih laboratorija za analizu genskih bolesti u Finskoj.

Istraživanja su pokazala da nakon višemjesečne terapije dolazi do značajnijeg poboljšanja, a smatra se da je učinkovitost jednokratnog liječenja i doživotna.

- Ishodi liječenja se prate kontinuirano, a možemo istaknuti da smo izrazito zadovoljni uspjehom provedene terapije i poboljšanja funkcionalnog vida u naših bolesnika, govori Bušić.

Proces liječenja od operativnog zahvata do terapije lijekom laički je teško opisati. Pojednostavljeno, radi se o postupku da se zdravi gen "ubaci" u stanice oka kirurškim putem do preostalih živih stanica mrežnice u pozadini oka, čime se nadomješta funkcija bolesnog gena i tako zaustavlja bolest. Zdravi gen ubacivanjem u stanice oka ne utječe na funkcionalnost preostalih gena u stanici.

- Naš je cilj od početka bio da svim pacijentima u Hrvatskoj omogućimo ovu inovativnu terapiju. Zahvaljujući kapitalnoj odluci Hrvatske vlade, putem resornog ministarstva i HZZO-a, ova skupocjena terapija - pet milijuna kuna za jednog bolesnika - dostupna je svim oboljelim građanima Hrvatske putem iskaznice HZZO-a, objašnjava profesor Bušić, koji je ujedno i predsjednik Udruge poslodavaca u zdravstvu i uz agilnog dr. Dražena Jurkovića izuzetno aktivan i na tom polju.

Za pacijente je svakako velika stvar da se do sada neizlječiva bolest, koja je vodila sljepoći, može uspješno liječiti. Inovativna genetska terapija koja se aplicira uz kirurški zahvat donijela je nadu mnogima koji su bili osuđeni na sljepoću. Sve to, naravno, ne bi bilo moguće i bez razvoja tehnike i složene tehnologije, ali i novih lijekova koji se proizvode u svijetu.

- Prvi put u povijesti medicine omogućili smo oboljelima od pigmentne retinopatije i Leberove kongenitalne amauroze, dakle nasljednih genetskih oboljenja oka, da se liječe. To do sada nije bilo moguće, kaže Bušić.

U certificiranom Centru za liječenje nasljednih distrofija mrežnice na Svetom Duhu genskom terapijom do sada je liječeno petnaest pacijenata, većinom iz Hrvatske, ali su liječeni i državljani Češke, Slovačke, Mađarske i Bugarske. Testovi koji su provedeni nakon liječenja ukazuju na kvalitetu cijelog postupka, a i sami pacijenti navode da vide i osjećaju se mnogo bolje.

Prof.dr. Mirjana Bjeloš, voditeljica multidisciplinarnog tima za primjenu genske terapije, te kirurzi prof.dr. Damir Bosnar i primarius dr. Borna Šarić nastavljaju dalje s edukacijom timova iz mnogih zemalja. Izvoz znanja svakako je na ponos hrvatske i zagrebačke medicine, ali i Klinike koja godinama prati sve najnovije što se događa na polju oftalmologije u svijetu. Prije tri godine tako je u Zagrebu predstavljena i širokokutna 3D tehnologija za operaciju oka. Klinika surađuje i s mnogobrojnim svjetskim institucijama. Ujedno je i vodeći centar za transplantaciju rožnice, pod vodstvom doc.dr. Deana Šarića, te jedina javna ustanova u kojoj je dostupna operacija katarakte potpomognuta femtosekundim laserom, pod vodstvom prof. Biljane Kuzmanović Elabjer.

Povezane vijesti

• Vinkošte pole Svetega D'ha
• ČETVRTI SUSRET HARMONIKAŠA I SVIRAČA DRUGIH TRADICIJSKIH INSTRUMENATA U SVETOM DUHU: Glazbeni susret bez granica uz granicu sa Slovenijom
• Sveti Duh: Klinika za očne bolesti postala Suradni centar Svjetske zdravstvene organizacije